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專欄文章

【小腦萎縮症SCA的診斷與鑑別診斷 (四)】
 
分 類 臨床經驗 發表日期 2017-07-10
作 者 程維德中醫師  服務院所 程維德中醫診所 
關 鍵 字 小腦萎縮症/SCA
 

小腦萎縮症SCA的診斷與鑑別診斷 (四) 程維德醫師 主要依據兩個共同特徵:一是對稱性共濟失調緩慢發生與發展。二是遺傳家族史。診斷一般程序是首先確認主要特徵是共濟失調並收集家族史資料,排除非遺傳性病因,並檢測有無特定的生化異常,最後做基因檢測。其次要排除非遺傳性病因,很多神經系統獲得性疾病可導致進行性平衡障礙,無家族史可鑒別。如MS、發性腦梗死、酒精或中毒小腦變性、小腦腫瘤或感染、副癌綜合徵、甲狀腺功能低下等一樣會小腦萎縮、共濟失調緩慢進展,但不遺傳,稱為散發性共濟失調,目前已確診部分患者是基因突變。 1. 基因檢測:很多小腦萎縮症SCA並無特殊生化異常,故基因檢測(PCR、RT-PCR)是區分小腦萎縮症SCA的亞型必要手段。 2. 聯合亞急性聯合變性SCD:主要是脊髓後索及側束受損,表現感覺性共濟失調及錐體束徵、中年以後發病、有貧血、胃酸缺乏、B12含量減少。FRDA是兒童期的HA(也是小腦萎縮症SCA的一型)。 3. 多發性硬化症MS:免疫攻擊引起中樞白質炎症、髓鞘脫失和膠質斑痕為特徵。白質斑塊+免疫異常。 4. 多系統萎縮MSA:共濟失調+PD症狀+自主神經症狀,大多是散發性。沒明確家族史。 5. 副腫瘤性小腦變性PCD:又稱亞急性小腦變性,大多是小細胞肺癌、卵巢癌、乳、腺癌及淋巴瘤轉移,原發性腫瘤確診前幾週至2-3年。亞急性發病無眼震。 6. 肌萎縮側索硬化ALS:無共濟失調症狀,主要表現在上下運動神經元損害,肌肉萎縮肌無力肢體軀幹均可累及

小腦萎縮症SCA治療: 現在醫學主要是做症狀治療,治療目的只能做到減輕症狀,無法抑止小腦萎縮症SCA的病程進展。治療主要是儘量維持日常的生活能力。治療方式可區分為藥物治療、高壓氧治療、基因治療、復健治療、幹細胞治療、飲食治療及●壎N療法、其他治療等等。 1. 藥物治療:如用擴張血管改善血循環劑。或神經細胞活化劑來促進神經細胞活性保護神經細胞。或維生素類藥物能促進神經細胞活性、保護神經細胞。或其他其他藥物等等。 2. 擴張血管改善血循環劑:如粉瓏icotinic acid是維他命B3,它有較強的周圍血管擴張作用,參與體內生物氧化過程。或維生素E粉蠕舴itamin E 。或Nicotinate:直接作用血管壁,促進腦的血液循環。或環扁桃酯Cyclandelate:能直接松馳血管平滑肌使血管擴張,增加局部腦血容量。己酮可可鹼Pentoxifylline可以擴張外週血管,改善血液循環。 3. HA-神經細胞活化劑:主要是促進神經細胞活性保護神經細胞。如胞磷膽鹼Citicoline為核ㄜl生物,改善腦代謝,促進腦功能的恢復。眷蜀JPyritinol是維生素B6的衍生物,促進腦內葡萄牏峸繵羃蘆漸N謝,改善腦血流量。痔啈閰ZPiracetam為γ-氨基丁酸的環形衍生物,直接作用於腦,具保護及修護神經細胞的作用。阿米三針/夢巴新Almitrine and Raubasine是抗缺氧及改善腦代謝和微循環的作用。泛癸利酮Ubidecarenone是促進細胞代謝、細胞呼吸功能、氧化磷酸化、抗氧化等保護胞膜結構完整 4. 其他藥物:如毒扁豆鹼Physostigmine具有抑制膽鹼酯〞漣@用,使膽鹼能神經末梢所釋放的乙醯膽鹼免遭此〞漱蘢悁荂A從而充分發揮乙醯膽鹼的作用,因為某些HA中樞神經系統中丙酮脫氫*吤F,導致腦中乙醯膽鹼合成障礙。苯海索(安坦)TrihexyPhenidyl為抗乙醯膽鹼劑,對中樞神經系統膽鹼受體有阻斷作用,能改善肌僵直、運動減少等症狀。左旋多巴胺Levodopa該藥能通過BBB進入中樞神經系統,經多巴脫羥“@用轉化成多巴胺,能改善肌僵直、運動減少等症狀。乙洏萿QEperisone可以抑制脊髓內多突觸、單突觸反射傳遞,抑制脊髓內ϒ-神經元的自發性衝動,具有鬆弛肌張力作用。抗癲癇藥對肌震攣性小腦協調障礙、DRPLA齒狀核紅核蒼白球路易萎縮症時應給予。乙醯唑胺Acetazolamide為碳酸酐“磻蹌砲峏騥g期性共濟失調的治療。組織蛋白去乙醯“磻蹌浹DACIs是一種透過抑制身體內組織蛋白去乙醯‘能的藥物,存在於胎兒及花椒內。治療神經退行性疾病。谷氨酸Glutamic是癲癇小發作治療的輔助用藥。 5. 高壓氧治療及基因治療:高壓氧有增加血氧含量、血氧張力和血氧彌散率,提高神經組織氧儲量,改善微循環等作用。 6. 基因治療:目前仍在動物實驗中,用腺病毒將缺損基因帶入,仍在努力當中。 7. 復健(康復)治療:指導患者和家屬及看謢人員注意預防患者跌倒等意外傷害,教導患者自我保護方法。在復健醫師指導下進行按摩、功能體操、理療等。構音障礙可進行針對性的語言訓練。步態不穩可通過持續地神經肌肉鍛鍊來改善。共濟失調伴有骨頭畸形可用外科矯正手術治療。康復治療盡管像其他治療一樣,不能完全治好MSA及HA,但對早期治療仍有一定的幫助,可以增強患者日常生活的獨立能力。 8. 幹細胞移植stem cell therapy:主要目的就是把腦內變性的細胞或脫髓鞘用移植的方式補充回去,用移植的細胞來取代原有的功能。有骨髓幹細胞移植,這是目前西醫治療白血病標準治療方法。周邊血液的CD34幹細胞移植目前已經在做人體試驗。脂肪幹細胞ADSCs移植,目前已經在做人體試驗。受精卵幹細胞移植雖然有效但有道德爭議。臍帶血幹細胞移植目前已經有在做。懷孕胚胎幹細胞(流產)移植同受精卵幹細胞移植,亦有相同的爭議。EPO紅血球生成素這是貧血最常用,尤其是在洗腎病人造血低下時最常使用。 9. 小腦萎縮症SCA治療方面目前仍以復健治療及支持性療法症狀控制為主,藥物部份僅有因維生素E或Q10 輔*吤F所引起共濟失調症狀,可以藉補充缺乏之物質而使症狀獲得改善。小腦萎縮症SCA幹細胞治療校佳,可從蜘網膜下腔植入,安全有效副作用小。若血液途徑植入恐有排斥問題。腦立體定向植入仍容易有出血及癲癇的問題。 10. 小腦萎縮症SCA的替代醫學 Alternative medicine治療上有中醫、按摩Massage、針灸Acupuncture、太極拳Tai chi、瑜伽Yoga與氣功、亞歷山大技術Alexander technique、冥想Meditation與靜坐等等。但按摩、針灸都可歸於中醫的治療手段。以下我們就談一談中醫對小腦萎縮症SCA的治療

 


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